<Title>

高敏感度核酸定序分子診斷技術

<Author>

黃志凱  馬偕紀念醫院病理科

<Abstract>

大約35％非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer；NSCLC）的患者具有 EGFR基因突變，並對EGFR 抑制劑，如 Tarceva具有高度的反應。醫生需要根據患者的分子檢測結果決定適合患者的治療方式。現今已有許多分子生物技術，如  HRM (HighResolution  Melt) analysis, TaqMan PCR,  及Cobas®  EGFR mutation test  設計用於 EGFR基因突變檢測，然而這些方法大多只能偵測特定的突變類型且有偽陽性報告的風險。我們發展一套突變富集化的定序檢測方法，Stuntmer PCR，並與Cobas®EGFR mutation test平行比對以驗證其檢測結果。實驗數據顯示，以 Stuntmer PCR 檢測的結果，73個病人中，有57個檢測陽性，陽性率 78.08%；Cobas® EGFR mutation test 為53個病人檢測陽性，陽性率72.60%，另有 6個偽陰性結果。比較二種方法檢測之結果，其中有 52個檢測試結果相同，10個相異，其差異處包括二個 S768、一個 L858 及五個 T790的點突變、四個exon 19 缺失及一個 exon 20 插入突變。此次結果顯示，Stuntmer PCR 有較高的靈敏度伴隨定序法具高度準確性，可降低基因診斷偽陽及偽陰性的風險，提供精確的分子診斷結果幫助醫師選擇適當的個人化醫療方式。

<Reference>

雙北醫檢雜誌

雙北檢驗醫學雜誌.pdf